Down Sendromu nedir?

Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan, bir hastalıktan ziyade genetik bir anormalliktir.

İnsan vücut hücrelerinin çekirdeklerinde anneden 23, babadan 23 olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda 21. kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Yani bu kromozomun iki tane olması gerekirken, down sendromlu kişilerde üç tanedir. Bu durumdan dolayı üç kromozoma sahip olma Trisomi olarak tanımlanır. Bu oluşuma da Trisomi 21 adı verilir. Down sendromlu bireylerde normal bireylerden farklı olarak 47 kromozom vardır.

Down Sendromu Riski Nedir?

Dünyadaki görülme sıklığı 800 doğumda 1 dir. Ancak ülkemizde daha sık rastlanmaktadır. Çünkü Down Sendromu öncelikle gebe kalma yaşıyla ilgilidir.

Ülkemizde çok erken yaşta gebe kalmak Down Sendromu riskini arttırdığı gibi, geciken hamilelik yaşı da Down Sendromu riskini arttırmaktadır. Down Sendromu ile doğan bir çocuğa sahip olma riski özellikle 35 yaşından sonraki gebeliklerde çok hızlı artmaktadır. 35 yaşında 385 doğumda 1, 40 yaşında 106 doğumda 1 , 45 yaşında ise 30 doğumda 1 dir. Önceden Down Sendromlu hamilelikleri olmuş annelerin, bir sonraki doğumda da Down Sendromlu bebek sahibi olma risklerinin daha fazla olduğu belirlenmiştir. Ancak, annenin spor yapmasıyla, geçirdiği rahatsızlıklarla, çalışma şartlarıyla Down Sendromlu bebek dünyaya getirmesi arasında ilişki olduğunu gösteren bir çalışma bulunmamaktadır.

Down sendromu önceden tanılanabilir mi?

            Son yıllarda ultrasonografi ve tıp alanındaki gelişmeler sayesinde Down Sendromu'nun anne karnında tanısı mümkün olmaktadır. Ailesinde Down Sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın ortaya çıkma riski artmakla birlikte, Down Sendromlu bebekler çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerden de doğmaktadır. Bu nedenle, annenin hiçbir risk faktörü olmasa bile, hastalığın taranması amacıyla bazı testler uygulanmaktadır.

Ultrasonografi ile yapılan gebelik değerlendirmelerinde Down  sendromu kesin olarak tanınamaz. Bazı ultrason bulguları bebekte Down sendromundan şüphelenmemize yol açabilir ancak bunlar hiçbir zaman kesin göstergeler değildir. Down sendromunun kesin tanısı bebekten genetik materyal elde edilip, bu materyalde  kromozom yapısının genetik laboratuarlarında incelenmesiyle  konulabilir.

Down sendromu teşhisinde kullanılan tesler:

· {C}Ultrasonografi

· {C}İkili tarama testi

· {C}Üçlü dörtlü tarama testi

· {C}Amniosentez

· {C}Koryon villus biopsisi (CVS)

Down sendromlu çocuklarda eğitim nasıl olmalı?

          Öğrenme ve kavrama yeteneği kısıtlı olan DS’lu çocukların ileride olabildiğince bağımsız, topluma ve kendilerine yararlı, mutlu ve üretken bir yaşam sürebilmeleri ve çevrelerine getirecekleri yükün en aza indirilebilmesi için özel ilgi ve eğitime gereksinimleri vardır.

          Eğitime doğumdan itibaren başlamak en idealdir. Bebeğin en yakını anne olduğuna göre, eğitim de anne ile başlar.  Burada amaç; çocuğu kendi haline bırakmamak, öğrenme uyarıları vererek ve dikkatini çekerek beyin gelişimini hızlandırmaktır.  İlk bakışta diğer bebeklerden farklı görünmeyen Down sendromlu bebeklerin hareketleri daha azdır ve daha “gevşek”tirler.  Buna bağlı olarak hareket yetenekleri normal bebeklere göre gecikmeli olabilir.  Örneğin normal bir bebek başını tam olarak 3. ayda tutar, 7. ayda desteksiz oturur, 9. ayda emekler ve 13.ayda yürürken Down sendromlu bebeklerde bu aşamalar, çocuktan çocuğa farklılıklar göstermekle birlikte, genelde gecikmelidir. Ancak uygun tedavi yöntemleri ile bu basamaklar daha erkene alınabilir.